GENÉTICA PARA ENDOCRINÓLOGOS
LAURA AUDÍ PARERA
S/ 152.00
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"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad. Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?He